London prvič uspešno upočasnil napredovanje Huntingtonove bolezni
Zdravniška ekipa iz Centra za Huntingtonovo bolezen na University College London je prvič v zgodovini uspešno upočasnila napredovanje Huntingtonove bolezni, enega najhujših nevrodegenerativnih obolenj. Po podatkih Slovenskega združenja za Huntingtonovo bolezen s to redko genetsko boleznijo živi več kot 200 ljudi v Sloveniji.
Huntingtonova bolezen povzroča postopno propadanje živčnih celic v možganih, kar vpliva na gibanje, duševno zdravje in razumske sposobnosti bolnikov. Doslej so bili na voljo le pripravki za lajšanje posameznih simptomov, zdaj pa so britanski raziskovalci predstavili gensko terapijo, ki lahko napredovanje bolezni upočasni za kar 75 odstotkov. Profesorica Sarah Tabrizi z UCL je za BBC povedala, da so rezultati zdravljenja »spektakularni« in da bi lahko bolnikom omogočili desetletja kakovostnega življenja. Po njenih besedah si niso predstavljali, da bi bilo mogoče klinično napredovanje bolezni upočasniti v tako visoki meri.
Napredek temelji na genski terapiji, ki cilja na mutirani gen huntingtin, odgovoren za propadanje nevronov. Znanstveniki so s pomočjo gensko spremenjenega virusa v nevrone vnesli novo zaporedje DNK, ki znižuje ravni škodljivega proteina huntingtin. Virus vbrizgajo neposredno v možgane, in sicer v področji, imenovani kavdatno jedro in putamen. Postopek traja od 12 do 18 ur in poteka v operacijski dvorani.
Tri leta po prejemu terapije so pri bolnikih zabeležili občutne spremembe. Eden od njih se je lahko vrnil na delo, drugi pa še vedno hodijo, čeprav so predvideli, da bodo že uporabljali invalidski voziček. Profesor Ed Wild iz Nacionalne bolnišnice za nevrologijo in nevrokirurgijo v Londonu je dejal, da je to rezultat, ki so ga dolgo čakali. Po njegovih besedah so zdaj prvič presegli le upanje in vstopili v svet, kjer so učinki zdravljenja dejanski in zelo močni.
Huntingtonova bolezen običajno napreduje počasi. Od prvih znakov do smrti lahko mine tudi do 30 let, medtem ko je potek mladostniške oblike krajši in traja približno desetletje. Bolniki sčasoma izgubijo sposobnost gibanja in govora, ob tem pa pogosto ohranijo razumevanje in prepoznavanje bližnjih. Novo zdravljenje odpira vrata upanju, da bo mogoče prihodnjim generacijam omogočiti neprimerljivo boljše življenje.
